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  • Ciao sono Anna,laureata in scienze biologiche e dà qui la creazione del mio nick.Al momento sono in cerca di lavoro!Intanto sono redattrice web qui vi presenterò i miei articoli
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2 giugno 2013 7 02 /06 /giugno /2013 12:33

Sindrome di immunodeficienza combinata: una delle cause riguarda la mutazione di JAK3 e quali sono le cure ad oggi.

Sotto il nome SCID, sindrome di immunodeficienza combinata, vengono raggruppati rari disordini ereditari del sistema immunitario, che colpiscono una o più popolazioni di cellule immunitarie.

La SCID è causata da una mutazione in geni chiave nella maturazione delle cellule immunitarie.

Viene ereditata secondo due modalità principali:

 

Autosomica recessiva: si presenta solo se l’individuo ha entrambe le copie del gene mutato è quindi omozigote.

X-linked : coinvolge il gene per la catena gamma delle immunoglobuline che è posizionato sul cromosoma X e quindi la madre se pur asintomatica può trasmetterlo ai figli.

La SCID può essere causata da una mutazione in JAK3.

JAK3 rappresenta una delle quattro classi delle proteine Jak, proteine citoplasmatiche ad attività TIROSIN-CHINASICA associata a recettori per le citochine. Essa ha espressione inducibile e questa classe è ristretta alle cellule emopoietiche.

 

Quindi una mutazione in JAK3 causa una forma di SCID con un fenotipo che presenta:

 

ASSENZA cellule T; ASSENZA cellule Natural Killer; PRESENZA cellule B normali in numero ma non in funzione.

Questa forma si manifesta poche settimane dopo la nascita con infezioni gravi ricorrenti, diarrea cronica e difetti di crescita.

Si cura con un iniziale isolamento in ambiente ospedaliero sterile, somministrazione di terapia antibiotica ad ampio spettro associata a immunoglobuline endovenosa e a nutrizione endovenosa.

La terapia specifica consiste in:

 

trapianto di midollo allogenico;

 

terapia genica;

 

terapia sostitutiva con enzima esogeno.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:47

Il cosiddetto “torcicollo” è dovuto ad una contrattura muscolare in seguito a correnti d’aria, bruschi ed involontari movimenti o posizioni sbagliate davanti alla Tv o durante il sonno.

Anche se può sembrare banale, il torcicollo è fastidioso e molto doloroso.

Ci sono molti rimedi per curarlo, naturali e non, ma tutti richiedono almeno due tre giorni periodo in cui dobbiamo convivere con il fastidio, quindi, nessuna illusione per una rapida guarigione.

Fra i rimedi naturali per il torcicollo possiamo ricordare:

-       proteggere il collo con una sciarpa o foulard per tenerlo caldo. Il calore può portare sollievo nel caso in cui si tratta di una contrattura muscolare;

-       raffreddare la zona se invece si tratta di infiammazione, il freddo darà sollievo;

-       ricollegandoci al punto appena detto, bagno rilassante con tanto vapore ed acqua calda può essere altrettanto efficace;

-       bisogna  muovere la testa. Con questi dolori la maggior parte delle persone cercano di restare immobili invece, anche se si avverte dolore sono importanti movimenti lenti diretti nella parte opposta rispetto al muscolo contratto;

-       anche i rimedi omeopatici rientrano tra quelli naturali;

-       piante medicinali come il ribes nero contro l’infiammazione e il tiglio per alleviare le tensioni muscolari. Si vendono in gocce;

-       semi di lino tritati ed applicati sul punto che fa male;

-       olii da passare sulla zona dolorante;

Rimedi non naturali sono:

-       pomate da richiedere in farmacia;

-       cerotti che si applicano sul collo e rilasciano medicinale direttamente sul punto specifico;

-       antiinfiammatori da prendere per via orale;

-       esistono anche farmaci che rilassano i muscoli;

-       analgesici;

Se il dolore persiste è necessario l’intervento del medico e quindi di una visita di controllo. Ciò deve essere fatto anche se il torcicollo si ripete con frequenza regolare. Il problema potrebbe derivare da una postura errata o ci potrebbero essere altri problemi o comportamenti da correggere.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:47

Il cosiddetto “torcicollo” è dovuto ad una contrattura muscolare in seguito a correnti d’aria, bruschi ed involontari movimenti o posizioni sbagliate davanti alla Tv o durante il sonno.

Anche se può sembrare banale, il torcicollo è fastidioso e molto doloroso.

Ci sono molti rimedi per curarlo, naturali e non, ma tutti richiedono almeno due tre giorni periodo in cui dobbiamo convivere con il fastidio, quindi, nessuna illusione per una rapida guarigione.

Fra i rimedi naturali per il torcicollo possiamo ricordare:

-       proteggere il collo con una sciarpa o foulard per tenerlo caldo. Il calore può portare sollievo nel caso in cui si tratta di una contrattura muscolare;

-       raffreddare la zona se invece si tratta di infiammazione, il freddo darà sollievo;

-       ricollegandoci al punto appena detto, bagno rilassante con tanto vapore ed acqua calda può essere altrettanto efficace;

-       bisogna  muovere la testa. Con questi dolori la maggior parte delle persone cercano di restare immobili invece, anche se si avverte dolore sono importanti movimenti lenti diretti nella parte opposta rispetto al muscolo contratto;

-       anche i rimedi omeopatici rientrano tra quelli naturali;

-       piante medicinali come il ribes nero contro l’infiammazione e il tiglio per alleviare le tensioni muscolari. Si vendono in gocce;

-       semi di lino tritati ed applicati sul punto che fa male;

-       olii da passare sulla zona dolorante;

Rimedi non naturali sono:

-       pomate da richiedere in farmacia;

-       cerotti che si applicano sul collo e rilasciano medicinale direttamente sul punto specifico;

-       antiinfiammatori da prendere per via orale;

-       esistono anche farmaci che rilassano i muscoli;

-       analgesici;

Se il dolore persiste è necessario l’intervento del medico e quindi di una visita di controllo. Ciò deve essere fatto anche se il torcicollo si ripete con frequenza regolare. Il problema potrebbe derivare da una postura errata o ci potrebbero essere altri problemi o comportamenti da correggere.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:47

Il cosiddetto “torcicollo” è dovuto ad una contrattura muscolare in seguito a correnti d’aria, bruschi ed involontari movimenti o posizioni sbagliate davanti alla Tv o durante il sonno.

Anche se può sembrare banale, il torcicollo è fastidioso e molto doloroso.

Ci sono molti rimedi per curarlo, naturali e non, ma tutti richiedono almeno due tre giorni periodo in cui dobbiamo convivere con il fastidio, quindi, nessuna illusione per una rapida guarigione.

Fra i rimedi naturali per il torcicollo possiamo ricordare:

-       proteggere il collo con una sciarpa o foulard per tenerlo caldo. Il calore può portare sollievo nel caso in cui si tratta di una contrattura muscolare;

-       raffreddare la zona se invece si tratta di infiammazione, il freddo darà sollievo;

-       ricollegandoci al punto appena detto, bagno rilassante con tanto vapore ed acqua calda può essere altrettanto efficace;

-       bisogna  muovere la testa. Con questi dolori la maggior parte delle persone cercano di restare immobili invece, anche se si avverte dolore sono importanti movimenti lenti diretti nella parte opposta rispetto al muscolo contratto;

-       anche i rimedi omeopatici rientrano tra quelli naturali;

-       piante medicinali come il ribes nero contro l’infiammazione e il tiglio per alleviare le tensioni muscolari. Si vendono in gocce;

-       semi di lino tritati ed applicati sul punto che fa male;

-       olii da passare sulla zona dolorante;

Rimedi non naturali sono:

-       pomate da richiedere in farmacia;

-       cerotti che si applicano sul collo e rilasciano medicinale direttamente sul punto specifico;

-       antiinfiammatori da prendere per via orale;

-       esistono anche farmaci che rilassano i muscoli;

-       analgesici;

Se il dolore persiste è necessario l’intervento del medico e quindi di una visita di controllo. Ciò deve essere fatto anche se il torcicollo si ripete con frequenza regolare. Il problema potrebbe derivare da una postura errata o ci potrebbero essere altri problemi o comportamenti da correggere.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:46

Il cosiddetto “torcicollo” è dovuto ad una contrattura muscolare in seguito a correnti d’aria, bruschi ed involontari movimenti o posizioni sbagliate davanti alla Tv o durante il sonno.

Anche se può sembrare banale, il torcicollo è fastidioso e molto doloroso.

Ci sono molti rimedi per curarlo, naturali e non, ma tutti richiedono almeno due tre giorni periodo in cui dobbiamo convivere con il fastidio, quindi, nessuna illusione per una rapida guarigione.

Fra i rimedi naturali per il torcicollo possiamo ricordare:

-       proteggere il collo con una sciarpa o foulard per tenerlo caldo. Il calore può portare sollievo nel caso in cui si tratta di una contrattura muscolare;

-       raffreddare la zona se invece si tratta di infiammazione, il freddo darà sollievo;

-       ricollegandoci al punto appena detto, bagno rilassante con tanto vapore ed acqua calda può essere altrettanto efficace;

-       bisogna  muovere la testa. Con questi dolori la maggior parte delle persone cercano di restare immobili invece, anche se si avverte dolore sono importanti movimenti lenti diretti nella parte opposta rispetto al muscolo contratto;

-       anche i rimedi omeopatici rientrano tra quelli naturali;

-       piante medicinali come il ribes nero contro l’infiammazione e il tiglio per alleviare le tensioni muscolari. Si vendono in gocce;

-       semi di lino tritati ed applicati sul punto che fa male;

-       olii da passare sulla zona dolorante;

Rimedi non naturali sono:

-       pomate da richiedere in farmacia;

-       cerotti che si applicano sul collo e rilasciano medicinale direttamente sul punto specifico;

-       antiinfiammatori da prendere per via orale;

-       esistono anche farmaci che rilassano i muscoli;

-       analgesici;

Se il dolore persiste è necessario l’intervento del medico e quindi di una visita di controllo. Ciò deve essere fatto anche se il torcicollo si ripete con frequenza regolare. Il problema potrebbe derivare da una postura errata o ci potrebbero essere altri problemi o comportamenti da correggere.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:46

Il cosiddetto “torcicollo” è dovuto ad una contrattura muscolare in seguito a correnti d’aria, bruschi ed involontari movimenti o posizioni sbagliate davanti alla Tv o durante il sonno.

Anche se può sembrare banale, il torcicollo è fastidioso e molto doloroso.

Ci sono molti rimedi per curarlo, naturali e non, ma tutti richiedono almeno due tre giorni periodo in cui dobbiamo convivere con il fastidio, quindi, nessuna illusione per una rapida guarigione.

Fra i rimedi naturali per il torcicollo possiamo ricordare:

-       proteggere il collo con una sciarpa o foulard per tenerlo caldo. Il calore può portare sollievo nel caso in cui si tratta di una contrattura muscolare;

-       raffreddare la zona se invece si tratta di infiammazione, il freddo darà sollievo;

-       ricollegandoci al punto appena detto, bagno rilassante con tanto vapore ed acqua calda può essere altrettanto efficace;

-       bisogna  muovere la testa. Con questi dolori la maggior parte delle persone cercano di restare immobili invece, anche se si avverte dolore sono importanti movimenti lenti diretti nella parte opposta rispetto al muscolo contratto;

-       anche i rimedi omeopatici rientrano tra quelli naturali;

-       piante medicinali come il ribes nero contro l’infiammazione e il tiglio per alleviare le tensioni muscolari. Si vendono in gocce;

-       semi di lino tritati ed applicati sul punto che fa male;

-       olii da passare sulla zona dolorante;

Rimedi non naturali sono:

-       pomate da richiedere in farmacia;

-       cerotti che si applicano sul collo e rilasciano medicinale direttamente sul punto specifico;

-       antiinfiammatori da prendere per via orale;

-       esistono anche farmaci che rilassano i muscoli;

-       analgesici;

Se il dolore persiste è necessario l’intervento del medico e quindi di una visita di controllo. Ciò deve essere fatto anche se il torcicollo si ripete con frequenza regolare. Il problema potrebbe derivare da una postura errata o ci potrebbero essere altri problemi o comportamenti da correggere.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:44

Cosa sono e come guarire dalle vertigini: questi sono i due dubbi che cercheremo di sciogliere in questo articolo.

Il termine vertigine indica la sensazione di rotazione dell' ambiente e/o del soggetto, ed è considerata  come una alterazione della percezione sensoriale soprattutto per quanto riguarda i meccanismi di stabilizzazione dello sguardo. Nel momento in cui guardiamo verso uno spazio ampio o guardiamo da una certa altezza, i nostri occhi non riescono a mettere subito a fuoco e ciò porta alla perdita di equilibrio che non ci permette nemmeno di camminare.

Come guarire

Per guarire, come prima cosa bisogna rivolgersi ad un medico e cercare di avere una diagnosi quanto più precisa possibile. Partire da una buona base è indispensabile. Non ci sono dei rimedi fissi per guarire dalle vertigini ma ne esistono vari e diversi a seconda della persona e del tipo specifico di vertigini:

-          A volte basta semplicemente il riposo.

-          Correggere la propria alimentazione e indicare al paziente una migliore qualità di vita nella maggioranza dei casi può guarire.

-          Esistono farmaci antivertiginosi tradizionali, si può seguire una cura prescritta.

-          Si utilizzano anche farmaci che agiscono sui centri dell'equilibrio o che intervengono nelle periferie muscolo-articolari.

-          Spesso il problema si risolve con cortisonici, vitamine e attività fisica.

-          Anche gli integratori a scopo antiossidante e vasoattivo sono utili.

-          Anche l’ omeopatia e la fitoterapia può essere utilizzata a tal fine.

-          Per i pazienti più gravi si fa riferimento all’ otorinolaringoiatria e dopo la diagnosi si procede alla migliore terapia da lui indicata.

-          In casi eccezionali, se ancor più grave, si ricorre alla chirurgia mini-invasiva, iniettando dei farmaci specifici nell’orecchio interno deputato oltre alla ricezione dei suoni, al mantenimento dell’equilibrio.

La ricerca scientifica non si ferma e cerca sempre nuovi rimedi spingendosi oltre i risultati raggiunti. Anche perché le vertigini spesso possono essere accompagnate anche da altri sintomi come nausea, mal di testa o vomito ed è necessario e salutare eliminarle. Ed è importante ugualmente un aggiornamento personale che va di pari passo con le nuove scoperte scientifiche.

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30 aprile 2012 1 30 /04 /aprile /2012 12:43

Cosa sono e come guarire dalle vertigini: questi sono i due dubbi che cercheremo di sciogliere in questo articolo.

Il termine vertigine indica la sensazione di rotazione dell' ambiente e/o del soggetto, ed è considerata  come una alterazione della percezione sensoriale soprattutto per quanto riguarda i meccanismi di stabilizzazione dello sguardo. Nel momento in cui guardiamo verso uno spazio ampio o guardiamo da una certa altezza, i nostri occhi non riescono a mettere subito a fuoco e ciò porta alla perdita di equilibrio che non ci permette nemmeno di camminare.

Come guarire

Per guarire, come prima cosa bisogna rivolgersi ad un medico e cercare di avere una diagnosi quanto più precisa possibile. Partire da una buona base è indispensabile. Non ci sono dei rimedi fissi per guarire dalle vertigini ma ne esistono vari e diversi a seconda della persona e del tipo specifico di vertigini:

-          A volte basta semplicemente il riposo.

-          Correggere la propria alimentazione e indicare al paziente una migliore qualità di vita nella maggioranza dei casi può guarire.

-          Esistono farmaci antivertiginosi tradizionali, si può seguire una cura prescritta.

-          Si utilizzano anche farmaci che agiscono sui centri dell'equilibrio o che intervengono nelle periferie muscolo-articolari.

-          Spesso il problema si risolve con cortisonici, vitamine e attività fisica.

-          Anche gli integratori a scopo antiossidante e vasoattivo sono utili.

-          Anche l’ omeopatia e la fitoterapia può essere utilizzata a tal fine.

-          Per i pazienti più gravi si fa riferimento all’ otorinolaringoiatria e dopo la diagnosi si procede alla migliore terapia da lui indicata.

-          In casi eccezionali, se ancor più grave, si ricorre alla chirurgia mini-invasiva, iniettando dei farmaci specifici nell’orecchio interno deputato oltre alla ricezione dei suoni, al mantenimento dell’equilibrio.

La ricerca scientifica non si ferma e cerca sempre nuovi rimedi spingendosi oltre i risultati raggiunti. Anche perché le vertigini spesso possono essere accompagnate anche da altri sintomi come nausea, mal di testa o vomito ed è necessario e salutare eliminarle. Ed è importante ugualmente un aggiornamento personale che va di pari passo con le nuove scoperte scientifiche.

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Cosa sono e come guarire dalle vertigini: questi sono i due dubbi che cercheremo di sciogliere in questo articolo.

Il termine vertigine indica la sensazione di rotazione dell' ambiente e/o del soggetto, ed è considerata  come una alterazione della percezione sensoriale soprattutto per quanto riguarda i meccanismi di stabilizzazione dello sguardo. Nel momento in cui guardiamo verso uno spazio ampio o guardiamo da una certa altezza, i nostri occhi non riescono a mettere subito a fuoco e ciò porta alla perdita di equilibrio che non ci permette nemmeno di camminare.

Come guarire

Per guarire, come prima cosa bisogna rivolgersi ad un medico e cercare di avere una diagnosi quanto più precisa possibile. Partire da una buona base è indispensabile. Non ci sono dei rimedi fissi per guarire dalle vertigini ma ne esistono vari e diversi a seconda della persona e del tipo specifico di vertigini:

-          A volte basta semplicemente il riposo.

-          Correggere la propria alimentazione e indicare al paziente una migliore qualità di vita nella maggioranza dei casi può guarire.

-          Esistono farmaci antivertiginosi tradizionali, si può seguire una cura prescritta.

-          Si utilizzano anche farmaci che agiscono sui centri dell'equilibrio o che intervengono nelle periferie muscolo-articolari.

-          Spesso il problema si risolve con cortisonici, vitamine e attività fisica.

-          Anche gli integratori a scopo antiossidante e vasoattivo sono utili.

-          Anche l’ omeopatia e la fitoterapia può essere utilizzata a tal fine.

-          Per i pazienti più gravi si fa riferimento all’ otorinolaringoiatria e dopo la diagnosi si procede alla migliore terapia da lui indicata.

-          In casi eccezionali, se ancor più grave, si ricorre alla chirurgia mini-invasiva, iniettando dei farmaci specifici nell’orecchio interno deputato oltre alla ricezione dei suoni, al mantenimento dell’equilibrio.

La ricerca scientifica non si ferma e cerca sempre nuovi rimedi spingendosi oltre i risultati raggiunti. Anche perché le vertigini spesso possono essere accompagnate anche da altri sintomi come nausea, mal di testa o vomito ed è necessario e salutare eliminarle. Ed è importante ugualmente un aggiornamento personale che va di pari passo con le nuove scoperte scientifiche.

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Il termine vertigine indica la sensazione di rotazione dell' ambiente e/o del soggetto, ed è considerata  come una alterazione della percezione sensoriale soprattutto per quanto riguarda i meccanismi di stabilizzazione dello sguardo. Nel momento in cui guardiamo verso uno spazio ampio o guardiamo da una certa altezza, i nostri occhi non riescono a mettere subito a fuoco e ciò porta alla perdita di equilibrio che non ci permette nemmeno di camminare.

Come guarire

Per guarire, come prima cosa bisogna rivolgersi ad un medico e cercare di avere una diagnosi quanto più precisa possibile. Partire da una buona base è indispensabile. Non ci sono dei rimedi fissi per guarire dalle vertigini ma ne esistono vari e diversi a seconda della persona e del tipo specifico di vertigini:

-          A volte basta semplicemente il riposo.

-          Correggere la propria alimentazione e indicare al paziente una migliore qualità di vita nella maggioranza dei casi può guarire.

-          Esistono farmaci antivertiginosi tradizionali, si può seguire una cura prescritta.

-          Si utilizzano anche farmaci che agiscono sui centri dell'equilibrio o che intervengono nelle periferie muscolo-articolari.

-          Spesso il problema si risolve con cortisonici, vitamine e attività fisica.

-          Anche gli integratori a scopo antiossidante e vasoattivo sono utili.

-          Anche l’ omeopatia e la fitoterapia può essere utilizzata a tal fine.

-          Per i pazienti più gravi si fa riferimento all’ otorinolaringoiatria e dopo la diagnosi si procede alla migliore terapia da lui indicata.

-          In casi eccezionali, se ancor più grave, si ricorre alla chirurgia mini-invasiva, iniettando dei farmaci specifici nell’orecchio interno deputato oltre alla ricezione dei suoni, al mantenimento dell’equilibrio.

La ricerca scientifica non si ferma e cerca sempre nuovi rimedi spingendosi oltre i risultati raggiunti. Anche perché le vertigini spesso possono essere accompagnate anche da altri sintomi come nausea, mal di testa o vomito ed è necessario e salutare eliminarle. Ed è importante ugualmente un aggiornamento personale che va di pari passo con le nuove scoperte scientifiche.

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