Sotto il nome SCID, sindrome di immunodeficienza combinata, vengono raggruppati rari disordini ereditari del sistema immunitario, che colpiscono una o più popolazioni di cellule immunitarie.
La SCID è causata da una mutazione in geni chiave nella maturazione delle cellule immunitarie.
Viene ereditata secondo due modalità principali:
Autosomica recessiva: si presenta solo se l’individuo ha entrambe le copie del gene mutato è quindi omozigote.
X-linked : coinvolge il gene per la catena gamma delle immunoglobuline che è posizionato sul cromosoma X e quindi la madre se pur asintomatica può trasmetterlo ai figli.
La SCID può essere causata da una mutazione in JAK3.
JAK3 rappresenta una delle quattro classi delle proteine Jak, proteine citoplasmatiche ad attività TIROSIN-CHINASICA associata a recettori per le citochine. Essa ha espressione inducibile e questa classe è ristretta alle cellule emopoietiche.
Quindi una mutazione in JAK3 causa una forma di SCID con un fenotipo che presenta:
ASSENZA cellule T; ASSENZA cellule Natural Killer; PRESENZA cellule B normali in numero ma non in funzione.
Questa forma si manifesta poche settimane dopo la nascita con infezioni gravi ricorrenti, diarrea cronica e difetti di crescita.
Si cura con un iniziale isolamento in ambiente ospedaliero sterile, somministrazione di terapia antibiotica ad ampio spettro associata a immunoglobuline endovenosa e a nutrizione endovenosa.
La terapia specifica consiste in:
trapianto di midollo allogenico;
terapia genica;
terapia sostitutiva con enzima esogeno.
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