Mielodisplasie

Disordini clonali acquisiti della cellula staminale pluripotente caratterizzati da emopoiesi insufficiente.

Le mielodisplasie sono un gruppo di malattie originate da disordini clonali acquisiti della cellula staminale totipotente. Sono caratterizzate da emopoiesi insufficiente e riduzione di tutte le linee cellulari presenti in circolo. Dal punto di vista clinico laboratoristico il paziente presenterà: anemia, leucocitopenia, piastrinopenia, continue mutazioni. Nella maggior parte dei casi il midollo è normale, ma in circolo non arrivano le cellule, infatti si dice: midollo ricco, sangue povero. In base ala classificazione FAB (Franco Americano Britannico) tra le sindromi mielodisplastiche distinguiamo:

• Anemia refrattaria (AR): si presenta come anemia macrocitica con pochi reticolociti e blasti nel periferico. Prima di diagnosticarla bisogna escludere qualsiasi altra causa (farmaci, virus, carenza di vitamine) e a volte, per fare ciò, è necessario monitorare il paziente anche per 6 mesi.
  
  
• Anemia refrattaria con sideroblasti (ARS): è simile alla precedente in più presenta sideroblasti ad anello nel midollo e si possono presentare anomalie cromosomiche.
  
  
• Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB): presenta granulocitopenia e piastrinopenia.
  
  
• Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-T): è più grave dell’ AREB in quanto presenta circa il 30% di blasti nel midollo.
  
  
• Leucemia mielomonocitica cronica (LMMC): si manifesta con monocitosi periferica e presenza del 20% di blasti, piastrinopenia e leucocitosi. Assenza del cromosoma Philadelphia.